血小板无力症

· 出血倾向,最常见皮肤、鼻和牙龈等的出血。· 患者应尽可能地避免外伤和手术。· 及时输血/血小板是支持治疗的关键。

症状

血小板无力症患者体格检查有什么症状?

患者往往自幼发病,主要表现为中、重度皮肤、黏膜出血,最常见的出血表现为皮肤紫癜、鼻出血和牙龈出血,女性患者往往有月经过多。肌肉血肿、关节出血、内脏血肿和颅内出血罕见,与血友病等凝血障碍性疾病不同,患者常终生存在出血倾向。

血小板无力症患者实验室检查有什么症状?

实验检查常表现为出血时间延长、血块收缩不良、血小板聚集试验异常及血小板膜糖蛋白 Ⅱb(GPⅡb)/Ⅲa(GPⅢa) 减少或质的异常。血小板对 ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等生理性诱聚剂反应低下或缺如,而对瑞斯托霉素的凝聚反应正常或接近正常。

病因

血小板无力症的发病原因是什么?

本病是由于血小板膜糖蛋白 Ⅱb(GPⅡb)/Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起,而血小板的大小和形态正常。

在 Ca2+ 的作用下,GPⅡB/Ⅲa 复合物的纤维蛋白原为中介,使血小板相互联结而发生聚集反应。当 GPⅡB/Ⅲa 减少或异常时,可导致血小板聚集功能缺陷以及血小板之间缺乏粘合力,使血块收缩受到影响而见出血的表现。

GPⅡB/Ⅲa 复合物同时也能帮助血小板 α 颗粒摄取纤维蛋白原,因此,GT 患者血小板纤维蛋白原水平显著下降。GPⅡB/Ⅲa 复合物是参与血块回缩功能,故 GT 患者常出现血块回缩不良。

诊断

血小板无力症要去看哪个科?

血液科。

血小板无力症要做哪些检查?

出血筛查检查(8 项):毛细血管脆性试验、血小板数量、部分凝血活酶时间(APTT)、血浆凝血酶原时间(PT)、Fg 检测、凝血时间(CT)、出血时间(BT)、血块收缩功能。血小板功能检查:血小板聚集试验、GPⅡb-Ⅲa 复合物数量检查。

血小板无力症应该与什么疾病鉴别?

本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别:

巨大血小板病:血小板无力症和巨大血小板病都有皮肤紫癜、淤斑和鼻出血,严重者有内脏出血、关节出血,女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多等表现,但巨大血小板症的血小板计数低,血小板面积增大。继发性血小板无力症:出现抑制血小板膜 GPⅡb/Ⅲa 纤维蛋白酶原受体功能的自身抗体或 17 号染色体异常,使 GPⅡb/Ⅲa 生成减少的疾病均可引起继发性血小板无力症。如多发性骨髓瘤、Evens 综合征和淋巴增殖性疾病(如霍奇金淋巴瘤)等,患者体内可出现抗 GPⅡb、GPⅢa 或 GPⅡb/Ⅲa 的抗体,而急性早幼粒白血病患者由于 17 号染色体易位可能使 GPⅡb/Ⅲa 生成减少或缺如。遗传性凝血因子缺乏症:甲型或乙型血友病,与血小板无力症有某些相似临床表现。但患者常有自发性出血,多数发生关节和肌肉出血,甚至引起关节畸形;出血严重程度与凝血因子 Ⅷ 或 Ⅸ 水平相关。

治疗

血小板无力症的患者应该如何进行治疗?

GT 的出血程度与血小板表面 GPⅡb/Ⅲa 的缺陷程度无明显相关性,有的患者即使在血小板表面检测不到 GPⅡb/Ⅲa,也仅有轻微出血,而有的患者虽然血小板表面 GPⅡb/Ⅲa 无明显减少,却存在严重出血倾向,这与不同患者之间个体情况、机体其他止血因素代偿状况有关,但也与细胞的自我代偿及自我修复有关。因此,判断 GT 患者的出血程度尚无有效的预测指标,但由于外伤和手术常可引起出血不止或严重出血,因而 GT 患者应尽可能避免外伤和手术。目前对遗传性血小板无力症尚没有有效的治疗指南,主要的治疗有:

支持治疗:支持治疗非常关键。GT 的最佳治疗方法仍是输血和(或)输血小板的支持治疗。但多次输注可引起同种免疫反应,且有抗 GPⅡb-Ⅲa 抗体形成,因此,最好输注去白细胞的 ABO 与人类组织相容性抗原(HLA)配型一致的单采血小板。重组凝血因子 Ⅶa(rFⅦa)制剂:近年应用 rFⅦa 治疗出血严重的 GT,取得较好止血效果,即使应用于对血小板输注无效的患者,rFⅦa 也有效。异基因骨髓移植:对出血严重、依赖输血的 GT 患者,进行 HLA 相合同胞或无关供者异基因骨髓移植能够获得完全和持久植入。产生 GPⅡb-Ⅲa 复合物阳性的血小板,出血症状可明显改善,表明骨髓移植可能是治愈 GT 的一种方法,移植前应尽可能减少血小板输注,降低移植后抗血小板抗体的产生。但由于干细胞移植本身风险大,而本病总体预后较好,因此在考虑这一方案时应权衡利弊。基因治疗:通过首先确定 GPⅡb/Ⅲa 基因缺陷再选择性进行基因修复是目前公认的可能根治 GT 的方法,也是目前国际上 GPⅡb/Ⅲa 复合物研究的热点领域之一。基因治疗可在一定程度上纠正基因缺陷,甚至达到根治目的。但目前基因治疗研究仍然着眼于积累科学基础。雌激素:月经过多导致严重出血的 GT 患者可静脉输注大剂量雌激素,24~48h 后予以大剂量雌、孕激素联合用药,然后口服复方炔诺酮片、复方甲地孕酮片等雌、孕激素组成的复方制剂维持 2~3 个月。当口服雌、孕激素复方制剂禁忌时,可选用醋酸甲羟孕酮每隔 3 个月用 1 次,而预防产后出血,需输注血小板 1~2 周。铁剂治疗:由于慢性失血导致的缺铁性贫血为最常见并发症,故需要经常补铁剂治疗。

生活

血小板无力症患者生活中应该注意什么?

避免外伤和手术;避免使用影响血小板功能的药物预防出血;患者家属及患者应学习血小板无力症的相关知识;患者有少量出血时应及时进行局部止血,防止过度出血;部分因失血导致的缺铁性贫血病人需接受补铁治疗。

预防

血小板无力症应该怎么预防?

本病的预防措施为:

严禁近亲婚配;开展遗传咨询;产前检查。

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