再生障碍性贫血

‧ 由多种原因引起的骨髓造血功能减弱或衰竭。‧ 少见病,以慢性障碍性贫血为主。‧ 有出血,贫血,感染等情况。

症状

如何早期发现再生障碍性贫血?

以下情况多发时应警惕有再生障碍性贫血的可能:

皮肤出现出血点、轻微磕碰后就出现青紫;无诱因出现鼻出血;女性月经量增多;反复出现呼吸、消化和泌尿等系统的感染;面色苍白、疲乏、无力、机体耐力降低等。

当然,并不是所有患者均会出现或同时出现上述症状,有的患者只表现为其中少数几个症状,应引起注意。

再生障碍性贫血为什么会出现出血?

再生障碍性贫血患者骨髓造血功能衰竭,导致外周血中血小板生成明显减少,而血小板有止血凝血的功能,因此患者就会表现为各种出血,如皮肤出血点、鼻出血、女性月经过多等。

再生障碍性贫血为什么容易出现感染?

再生障碍性贫血患者由于骨髓造血功能衰竭,血液中的免疫细胞生成明显减少,因此机体抗感染能力会减弱。

除此之外患者的严重贫血状态也进一步降低了机体的免疫力,从而表现为各种此消彼长的感染,且感染不易控制。

再生障碍性贫血如何分类?

一般分为急性再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血:

急性再生障碍性贫血:起病急,进展快,病程短,发病初期贫血常不明显,但随着病情进展,贫血会逐渐加重,且输血治疗后改善不明显。这一类型主要以出血和感染为表现,几乎每例患者发病时均有出血,又称重型再生障碍性贫血Ⅰ型。慢性再生障碍性贫血:起病缓、病情进展慢、持续时间长。这一类型以贫血为最主要表现,且经输血治疗后容易改善。如果发生病情变化,临床表现、血象、骨髓象与急性再障相同称为重型再生障碍性贫血 Ⅱ 型。

再生障碍性贫血很危险吗?死亡率高吗?

再生障碍性贫血是一种很危险的疾病,尤其是急性再生障碍性贫血,若不经积极治疗,大部分患者会发生严重的不易控制的感染、出血、贫血,很快死亡。急性再生障碍性贫血的早期死亡率可达 15% 左右。慢性再生障碍性贫血病情相对较缓,但由于部分患者治疗反应差,会最终转变为急性再生障碍性贫血,病情也会变得凶险。

再生障碍性贫血有哪些并发症?

再生障碍性贫血的并发症很多,而且各种并发症治疗难度均较大,往往是患者死亡的直接原因,主要是疾病本身的并发症和治疗后的不良反应。

疾病本身的并发症:主要是贫血、出血、感染,且这些症状都不易控制;克隆性疾病,指的是部分再生障碍性贫血会转变为骨髓增生异常综合征、白血病。
治疗后的不良反应有以下几方面:接受免疫抑制治疗后的患者会产生严重的免疫抑制,机体抵抗力极其低下,进一步加重感染;骨髓移植后的排斥反应,包括出血性膀胱炎等;联合免疫抑制治疗后的患者会发生克隆性疾病。

病因

再生障碍性贫血是什么原因引起的?

再生障碍性贫血主要由遗传因素和生后获得性因素引起:

遗传因素:先天性染色体异常、DNA 缺陷等遗传因素导致,较少见;出生后获得性因素占大多数,包括药物、物理、化学、生物、免疫等因素;药物因素:是最常见的外部致病因素,常见的致病药物有金盐制剂、抗甲状腺类药物、非甾体类抗炎类药物等;物理因素:电离辐射等;化学因素:如某些有害化学制剂;生物因素:常见的为病毒感染,目前已知的可致病病毒有肝炎病毒、风疹病毒等;免疫因素:可继发于系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等免疫系统损害的疾病;
在临床中还有超过半数的患者无明显病因,这类称为特发性再生障碍性贫血。

再生障碍性贫血的发病跟年龄有关吗?

再生障碍性贫血有 2 个发病年龄高峰,分别为 5 ~ 25 岁和 60 岁以上。

诊断

诊断再生障碍性贫血应做哪些检查?

再生障碍性贫血是以临床表现、血常规检查、骨髓象等为基础的综合诊断,诊断时最重要的检查是血常规(包含网织红细胞计数)、骨髓穿刺或活检等。对于婴幼儿、儿童或怀疑先天性诊断再生障碍性贫血的患者,还应做染色体检查。

什么是骨髓象检查?

正常的骨髓是血液细胞增生、生长的环境,血细胞的「婴儿期、儿童期、青春期」都会在其中以恰当的比例出现。骨髓象就是通过骨髓穿刺的方式将骨髓组织取出体外,经过特殊处理后,用显微镜将骨髓内的细胞成分的影像放大,并以图像的形式表现出来,从而了解骨髓的增生情况以及有无异常成分。

由于骨髓是人体的主要造血器官,故骨髓的病变可直接导致人体血管中血液的变化,是诊断血液系统疾病的重要检查。

再生障碍性贫血的血常规是什么表现?

首次就诊时要诊断为再生障碍性贫血,必须符合以下 3 点中的至少 2 点:

血红蛋白<100 g / L;血小板< 50 × 109 L;中性粒细胞<1.5×109/ L。

以上三条标准是诊断再生障碍性贫血的最基本条件,但单单凭借以上三条不可以诊断为再生障碍性贫血,必须由医生结合临床表现和骨髓穿刺检查方可诊断。

再生障碍性贫血的骨髓象是什么表现?

再生障碍性贫血患者的骨髓中,各个生长阶段的血细胞会不同程度的减少甚至完全缺乏。通过

急性再生障碍性贫血的骨髓象表现为:多部位骨髓增生减低:2 处或 2 处以上的骨髓穿刺部位骨髓增生均减低,3 系造血细胞减少:指红细胞系(产生网织红细胞、红细胞)、粒细胞系(产生白细胞、中性粒细胞、单核细胞)以及巨核细胞系(产生血小板)造血细胞减少;骨髓增生程度小于正常的 25 %;如果骨髓增生程度小于正常的 50 %,则骨髓造血细胞应小于 30 %。
(2)慢性再生障碍性贫血的骨髓象表现为红细胞系、粒细胞系以及巨核细胞系 3 系、2 系或 1 系减少,至少一处骨髓穿刺部位增生减低。

再生障碍性贫血有哪些相关和类似的疾病?

如白血病、阵发性睡眠型血红蛋白尿( PNH )、骨髓增生异常综合征( MDS )、Fanconi 贫血等,相关鉴别诊断主要依赖于骨髓穿刺检查了解骨髓增生情况、造血细胞比例以及有无异常骨髓造血、必要时需行遗传基因检查。

治疗

再生障碍性贫血如何治疗?

再生障碍性贫血的治疗主要分为支持治疗和针对性目标治疗。

支持治疗:可以说是「治标」,主要包括预防和治疗贫血、白细胞减少或血小板减少引起的相关并发症,如贫血、出血、感染等。治疗方法有:输血:如可输注红细胞、血小板或粒细胞分别纠正贫血、血小板减少和粒细胞减少;使用免疫调节剂:可以提高免疫力,增强机体抵抗力;日常的正确护理,减少感染和出血的机会。
针对性目标治疗:可以说是「治本」,通过补充和替代受损的造血干细胞,改善骨髓造血功能。主要治疗方法有骨髓移植、联合免疫抑制治疗、雄激素联合环孢素干预治疗等。

什么是造血干细胞移植?

造血干细胞移植也称骨髓移植,是通过静脉输注造血干细胞,这些细胞是产生人体血细胞的「种子」,借此来重建患者正常造血与免疫系统。造血干细胞可来源于骨髓,亦可被造血因子动员至外周血中,还可以来源于脐带血,这些造血干细胞均可用于重建造血与免疫系统。一般常规治疗方法(药物、手术等)疗效差的患者需要进行造血干细胞移植。

造血干细胞移植有哪些类型?

自体造血干细胞移植:干细胞来自于患者自身的骨髓或外周血。(正常情况下,人体外周血中是没有造血干细胞的,要采用特殊方法让骨髓中的干细胞释放到外周血中,然后再通过细胞技术采集释放到外周血中的造血干细胞。)同基因造血干细胞移植:同卵双胞胎兄弟姐妹之间的移植;异基因造血干细胞移植:父母、同胞兄弟姐妹或无亲缘关系间的骨髓移植。

再生障碍性贫血患者进行骨髓移植,最重要的条件是什么?

再生障碍性贫血患者行骨髓移植最重要的条件是配型成功,指的是,接受骨髓移植的患者和造血干细胞供给者之间的 HLA 相合,很轻的排斥反应或没有反应。

什么是 HLA 和 HLA 相合?

HLA 是人类白细胞抗原,它是位于染色体上的一种糖蛋白,这种糖蛋白受遗传控制,且存在独特性的个体表达,故是每个人独一无二「身份」的符号。HLA 相合就是来自于供者的这种代表个人「身份」的糖蛋白与受者染色体上的糖蛋白相似或相同,故能够被供者接受,不产生排斥。

造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血疗效如何?

目前造血干细胞移植是彻底治愈再生障碍性贫血最有效的方法,配型成功是移植成功的最重要条件。

对于配型成功的同胞供者造血干细胞移植(同卵兄弟姐妹、同胞兄弟姐妹、父母之间),国内外较大的血液病治疗中心的 5 年存活率均在 90% 以上;对于配型成功无关供者造血干细胞移植(无亲缘关系间)的疗效较差,长期生存率约为 30% 左右,目前仅作为免疫抑制治疗失败且无成功配型的同胞供者的选择。

什么是再生障碍性贫血的免疫抑制治疗?

是指应用抗各种类型的化学制剂和生物学制剂,针对特异对象的抗体,从而达到抑制机体异常免疫反应的一种治疗方法。即通过药物来抑制体内异常的免疫反应,使正常的免疫反应能够充分发挥作用。

治疗再生障碍性贫血的免疫抑制疗法有哪些?

ATG + CsA 联合免疫抑制治疗,是治疗重型再生障碍性贫血的标准方案,即抗淋巴细胞球蛋白( ALG )/ 抗胸腺细胞球蛋白( ATG )联合环孢菌素 A( CsA )的治疗方案。对于非重型再生障碍性贫血国内主要采用雄激素和(或)环孢素的干预治疗。

ATG+CsA 疗法治疗再生障碍性贫血疗效如何?

对于缺乏 HLA 相合同胞供者或年龄偏大、移植风险高的患者,或难以承受庞大的治疗费用者,使得部分患者不能接受造血干细胞移植治疗,在我国大部分重型再生障碍性贫血患者接受免疫抑制治疗,其治疗重型再生障碍性贫血的 1 年存活率约为 80% 左右,2 年存活率约为 70% 左右,3 年存活率约为 60% 左右。

再生障碍性贫血的治疗过程需要持续多久?

再生障碍性贫血治疗时间的长短主要取决于治疗反应,对于不能达到临床治愈标准的患者,需长期用药维持直至达到临床治愈标准;对于接受造血干细胞移植后的患者,更需根据病情变化在一定时间内长期服用抗排斥药物。

诊断为再生障碍性贫血后必须住院治疗么?

诊断为再生障碍性贫血后是否需住院治疗主要取决于病情的轻重

对于初诊的再生障碍性贫血患者,治疗过程中出现严重的感染、出血、贫血,联合免疫抑制治疗或造血干细胞移植前后均应住院治疗。对于处于病情稳定期、无严重并发症的患者,一般会尽量减少住院天数,以防院内感染。

再生障碍性贫血的患者应如何选择输血治疗?

对于重症贫血、严重感染、存在高危出血风险或已出现出血的患者必须接受输血治疗;对于慢性再生障碍性贫血患者,由于长期处于贫血和血小板减少状态,机体对于贫血所导致的缺氧以及血小板减少所导致的血液低凝固状态的不良反应大大降低,如果血红蛋白>60 g/L,无重症感染,血小板计数>30×10^9/L,无出血表现,可不选择输血,但应注意加强护理和监测;对于要选择造血干细胞移植的患者,应尽可能减少输血次数,如必须输血,应选择辐照输血(经过特殊处理,减少对干细胞移植的影响)。

再生障碍性贫血可以彻底治愈么?

再生障碍性贫血是一种经规范化治疗后有可能彻底治愈的疾病,但目前对于其发病机制、治疗方法的选择尚需进一步研究。

非重症型的患者的预后相对较好,但也存在一些不利因素,例如:治疗时间长,不同病人对同一治疗方案反应差异大、治疗过程中并发症多,且存在复发可能等。近年来随着骨髓移植技术的发展,改善了部分重型再障患者的预后。

除此之外,小部分非重型再生障碍性贫血患者可以自行缓解。

再生障碍性贫血治愈的标准是什么?

贫血、出血症状消失;血红蛋白男性达到 120 g/L 以上,女性达到 100 g/L 以上;白细胞计数达到 4× 109/L 以上;血小板计数达到 80× 109/L 以上;随访 1 年以上无复发。

什么是骨髓抑制?

药物、辐射等,导致骨髓正常的造血功能发生异常的情况,就叫骨髓抑制。骨髓抑制常见于化疗、放疗后,尤其是在化疗中,应用的化疗药物通过干扰肿瘤细胞的增殖,来达到消灭肿瘤的效果,同时,化疗药物也会影响身体的正常组织,尤其是增殖比较活跃的组织,如骨髓、毛囊等。骨髓抑制会导致血液中细胞生成出现障碍,从而出现血细胞减少,出现相应的症状,如红细胞减少导致贫血、白细胞减少导致感染、血小板减少导致出血等。严重时,患者可能因为感染、出血而死亡。所以,进行化疗的患者,医生需要定期检查血常规,根据血常规中血细胞的数量来判断是否发生了骨髓抑制,如果有骨髓抑制的倾向,则需要调整化疗方案。

生活

再生障碍性贫血患者在院外维持治疗过程中应注意些什么问题?

院外维持治疗的患者首先要按时服药,目前对于非重型再障的患者最主要的治疗药物是环孢素和(或)雄激素,并按医生要求定期检测环孢素浓度、血常规、肝肾功能;加强护理,注意环境卫生,减少感染机会;在治疗过程中会出现的龋齿、痤疮,要及时处理,并预防感染;当出现发热、皮肤出血点、瘀斑时及时前往医院就诊。

预防

如何预防再生障碍性贫血?

由于再生障碍性贫血有遗传因素和环境因素的共同作用,所以没有百分之百预防再生障碍性贫血的方法。在生活中注意健康饮食,规律运动。避免接触有毒有害的化学物质、电离辐射等,有助于预防再生障碍性贫血。

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