Fanconi综合征

· 是一种肾脏病,近端肾小管功能受损。· 大量糖、氨基酸、电解质从尿中流失。· 难治愈,但积极治疗可控制病情进展。

症状

Fanconi 综合征有哪些类型?

Fanconi 综合征可分为原发性和继发性两大类,其中原发性 Fanconi 综合征又包括婴儿型、成人型及特发性刷状缘缺失型三种。

Fanconi 综合征会有哪些表现?

婴儿型 Fanconi 综合征:多于 6~12 月龄开始出现症状,表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热,发育迟缓、X 形腿、O 形腿等。成人型 Fanconi 综合征:起病缓慢,多于 10~20 岁后开始出现症状,有多种肾小管功能障碍,大部分患者骨软化症状明显,可表现为乏力、腰酸腿痛、骨骼压痛,偶有抽搐或麻木,疾病发展至后期可有骨质疏松、骨骼变形,严重者很容易出现骨折。特发性刷状缘缺失型 Fanconi 综合征:这一类型患者体内的葡萄糖和氨基酸等物质经过尿液大量排出体外,可有低钾血症,表现为乏力、心律失常,可有肾性糖尿,易并发尿路感染、尿路结石,表现为尿频、尿急、尿痛、腰痛等。继发性 Fanconi 综合征:除了上述表现外,还伴有原发病的相应症状。

Fanconi 综合征会引起哪些严重后果?

骨软化等骨病会造成骨骼畸形,影响日常生活、工作。随疾病进展,肾功能损伤加重可致肾衰竭,需进行透析,甚至肾移植。严重的原发性 Fanconi 综合征,可因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。

病因

Fanconi 综合征的病因是什么?

原发性 Fanconi 综合征和遗传有关,大多在婴儿期开始发病,常常伴随着其他遗传疾病。如胱氨酸贮积病、糖原贮积病 Ⅰ 型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素 C 氧化酶缺乏症、Wilson 病、Lowe 综合征、遗传性成骨不全、Alport 综合征等。继发性 Fanconi 综合征是由其他疾病损伤肾小管功能导致的。可继发于以下疾病:

肾脏病:如移植肾、肾病综合征、急慢性间质性肾炎、肾静脉血栓形成、巴尔干肾病等。异常球蛋白血症:如多发性骨髓瘤、轻链病、干燥综合征、淀粉样变性等。中毒:如重金属、化学毒剂等。药物副作用:如木通、顺铂、阿德福韦酯等。其他:如恶性肿瘤、甲状旁腺功能亢进症、严重低钾血症,均可导致继发性 Fanconi 综合征。

诊断

怀疑 Fanconi 综合征时,需要做哪些检查?

主要通过尿液进行诊断,Fanconi 综合征会有葡萄糖尿、磷酸盐尿和氨基酸尿。此外,还需要做一些其他检查,判断疾病的严重程度、排除其他疾病可能、指导下一步的治疗。包括:

血液学检查:

动脉血气分析:了解有无酸中毒、酸中毒的类型及其严重程度。自身抗体:包括 ANCA、ANA 谱、类风湿因子等,排查有无风湿性疾病。血糖:排除由糖尿病导致的尿糖增加。电解质:明确有无电解质失衡。

影像学检查:

X 线片:如有关节疼痛需行相应部位 X 线片检查,观察有无骨畸形、骨折。骨密度:明确有无骨质疏松。泌尿系统超声:明确有无结石。

Fanconi 综合征需要与哪些疾病鉴别?

婴儿:其他原因所致的肾小管性酸中毒,肌无力,神经系统病变,原发性肌病等。成人:其他代谢性骨病,尿毒症等。

治疗

Fanconi 综合征一般去看哪个科?

肾内科。

Fanconi 综合征怎么治疗?

包括病因治疗和对症治疗。

病因治疗:继发性 Fanconi 综合征应积极治疗原发病,病因解除,Fanconi 综合征才可能停止恶化甚至好转。Wilson 病或重金属中毒:促进毒物排泄。遗传代谢病:严格控制饮食,减少代谢性毒物沉积,减轻对肾小管的损害。胱氨酸贮积症:低胱氨酸饮食。骨病变:补充维生素 D 或羟胆骨化醇。
对症治疗:不同病人病情不同,根据具体病情,采取以下治疗措施。纠正酸中毒:根据情况补充碱剂,对低血钾者补钾。纠正低血容量:补足含盐液体(包括钠、钾、钙等)。纠正低磷血症:补磷,并合用维生素 D。低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。肾功能衰竭:需进行透析或肾移植。

Fanconi 综合征能治愈吗?需要长期药物治疗吗?

原发性 Fanconi 综合征往往不能治愈,需要长期用药控制病情,有效的治疗能够防止肾脏和骨骼损害的加重。因毒物或药物引起的继发性 Fanconi 综合征,如能及早去除病因,或许有望治愈。

生活

Fanconi 综合征患者在饮食上需要注意什么?

在疾病早期,由于肾小管大量漏出蛋白,饮食上可摄入较高的优质蛋白,包括鱼蛋奶等。若肾功能已出现严重损伤,则应改为低蛋白饮食,以免加重肾损害。如有水肿,需限制钠盐摄入,即低盐饮食,并避免进食腌制食品。低脂饮食,限制油腻食物、动物内脏的摄入。

Fanconi 综合征影响生育吗?

因为 Fanconi 综合征可由某些遗传疾病引起,或伴发一些遗传疾病。因此,Fanconi 综合征患者,或有 Fanconi 综合征家族史的人,在生育前需进行遗传咨询和产前诊断,以达到优生优育的目的。

Fanconi 综合征患者在生活中需要注意什么?

如已有肾功能或骨骼损害,都需要注意休息,避免剧烈运动。如有骨质疏松,要严防跌倒,因为很容易骨折,且骨折不容易长好。

预防

如何预防 Fanconi 综合征?

原发性 Fanconi 综合征患者或有 Fanconi 综合征家族史的人,生育前需进行遗传咨询,评估能否产下健康后代,必要时可进行人工辅助生殖。如有能引起继发性 Fanconi 综合征的疾病,需早期诊断、积极治疗,有利于阻止 Fanconi 综合征的发生。

Copyright © 2014-2016 www.bleish.com 版权所有 百里圣 - 做自己最好的医生

百里圣简介/ 广告服务/ 加入我们/ 网站声明/ 联系我们/ 意见和建议