血友病

· 为遗传病,可进行产前遗传咨询以减少发生。· 可见自发性出血或出血后不止症状。· 无法根治,加强自我保护,避免出血至关重要。

症状

血友病的主要表现是什么?

血友病最主要的表现是出血,尤其是外伤、手术、磕碰后,常常出血不止,但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。轻型血友病患者发病较晚,甚至可延迟至成年发病。出血的严重程度和发生频率取决于患者体内的凝血因子水平。常有这些情况,应注意到血液科就诊,而不是只看相关出血部位的科室。

血友病的出血有什么特点?

血小板数量是正常的,但无法止血。生来就有,伴随终生,不过出生时脐带出血极其罕见。负重的膝关节、踝关节常常反复出血,可导致关节畸形。肌肉出血常见,主要表现为肌肉出血部位的血肿。

得了血友病一定会出血么?

血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血,主要取决于正常的凝血因子水平。

当凝血因子活性水平达正常的 5%~40% 时(轻型血友病),不会出现自发性出血,但手术或外伤时,可异常出血;当凝血因子活性水平达正常的 1%~5% 时(中型血友病),偶然可见自发性出血,手术或外伤时可有严重出血;当凝血因子活性水平小于正常的 1% 时(重型血友病),可出现典型的肌肉或关节自发性出血。凝血因子活性水平为 25%~45%(亚临床型血友病),仅在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病,很容易漏诊。还有部分女性血友病基因携带者,由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同,也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。

血友病有哪些并发症?

血友病的并发症主要是由于长期慢性出血导致的,如关节出血可导致关节畸形,腹膜后出血可导致麻痹性肠梗阻、贫血、休克,下腹部出血可阻塞输尿管导致肾功能异常或肾衰,神经附近的出血可导致神经损伤,颈部出血可压迫气道引起窒息。血友病出血的最常见部位是皮肤和肌肉,关节腔出血次之,内脏出血少见,但病情重,而颅内出血是可以威胁生命的。

病因

什么是凝血因子?

凝血因子是血液在凝固过程中起促进血液凝固的一种物质,只有凝血因子的存在,血小板才能黏连在一起,最终起到止血的作用。

什么是 X 连锁隐性遗传?

男性的性染色体核型为 XY,女性为 XX,那么 X 性连锁隐性遗传就是指致病基因位于 X 上,并且这种致病基因只随 X 传递。因此当男性存在这种致病基因时一定发病,但当女性只含有一条这种致病基因时并不发病,只能算是「致病基因携带者」,当两条 X 染色体均含有致病基因时才发病。

血友病男性患者与健康的女性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?

根据之前提到的染色体核型可知,他们生的儿子不会遗传到血友病,是健康的;他们的女儿 100% 为血友病基因携带者(只携带血友病基因,不发病),但不会有血友病的临床表现。

血友病基因携带者的女性与健康的男性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?

他们生的儿子患血友病的可能性为 50%,如果生的是女儿,100% 不会发病,但有 50% 的可能性是血友病基因携带者。

血友病男性患者与血友病基因携带者的女性结婚生育,他们的子女是否会患血友病?

在这种情况下,如果为男孩,有 50% 的可能为血友病,如果为女孩,发病或血友病基因携带者的可能性均为 50%,当然,不管生男生女,也有 50% 的可能性为正常。

血友病男性患者与血友病女性患者结婚生育,他们的子女是否会患血友病?

这种情况下,不管男女,100% 会患血友病。

既然血友病是一种遗传性疾病,是不是父母双方均健康,孕育的子女就一定不会患血友病?

不一定,血友病最主要是由父母遗传患得,但子女本身的基因突变也有可能导致血友病。这种情况下,虽然父母双方均正常,但由于子女发生了基因突变,仍有可能患血友病,而且这种血友病基因会传给下一代。

诊断

血友病需要去看那个科?

血液内科,小儿血液内科。

怀疑血友病时,应该做什么检查?

怀疑血友病主要做以下几方面化验检查:

凝血功能检查:主要是检测活化部分凝血活酶时间(APTT),血友病患者 APTT 明显延长;凝血因子活性检查:直接测定凝血因子 8、9 或 11 的活性;同时应行 vWF:Ag 和瑞斯托霉素辅因子活性测定(血友病患者正常)与血管性血友病鉴别;基因诊断:直接检测有无血友病异常基因。

(注:以上因子 8、9、11 的写法为便于读者理解,医学上的正规写法为因子 VIII、IX、XI。)

血友病和白血病有什么区别?

两者有很大的区别,主要表现在以下几个方面:

发病原因不同血友病:是先天性隐性遗传疾病,致病基因在 X 染色体上,所以患者几乎均为男性。因缺乏凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 分别称为血友病 A 和血友病 B。白血病:是后天获得性疾病,是血液系统来源的恶性肿瘤。发病可能部分与遗传相关,但主要受生活环境、放射性或有害物质接触等多种因素影响。曾患白血病的患者在疾病治愈后,其生育的后代并不会因遗传而患病。
疾病表现不同血友病:仅仅与凝血相关,最显著的临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。常见表现包括牙龈、皮肤出血,血尿,关节内出血,血肿等;常自幼发病,出血程度与疾病严重程度呈正比。白血病:常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等,常急性起病。查血常规可见血小板减少,凝血因子水平常在正常范围。
治疗方法不同血友病:致病原因明确,补充机体所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施,即替代疗法。白血病:是恶性肿瘤,主要治疗手段为化疗,其他治疗方案还有诱导分化、靶向药物和骨髓移植等。
患者预后不同血友病:早期发现及诊断,并接受替代治疗,避免可能导致出血的活动,并不影响长期生存。白血病:与其他恶性肿瘤一样,严重威胁患者生命。以急性白血病为例,若不采取治疗手段,自然病程仅 3~6 个月;而采取积极治疗后,其五年生存率也不足 50%。

有哪些方法可以早期发现血友病?

目前主要方法是进行产前的基因检测。

血友病的产前诊断可在妊娠 8~10 周进行人绒毛膜活检确定胎儿性别并检测致病基因;在妊娠 15 周取羊水进行基因诊断;在妊娠 18~ 20 周可通过胎儿镜下取脐静脉血进行染色体分析、基因多态性分析以及胎儿凝血因子活性水平测定。

治疗

血友病如何治疗?

血友病有以下几方面治疗措施:

替代治疗(缺什么补什么):由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血,因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子,如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等;药物治疗:对表皮的擦伤、切割伤或鼻出血,可采用凝血酶、明胶海绵、肾上腺素等局部压迫止血,一般不需要替代治疗,必要时可应用去氨加压素、达那唑、激素等;外科治疗:主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍;预防:由于血友病没办法根治,因此要注意预防,例如预防磕碰、外伤,避免剧烈运动等。

治疗血友病时有哪些基本原则?

加强自我保护,预防损伤性出血,避免肌肉内注射;尽早处理出血;禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药以及干扰血小板聚集的药物,如双咪达莫;定期复查。

血友病患者如何进行家庭治疗?

所谓家庭治疗就是患者自己或家属在家庭或者工作场所自行注射凝血因子替代制品为中心的治疗。由于血友病是一种慢性终身性的疾病,家庭治疗极其重要,通常家庭治疗可以分为危急情况下的急救处理和预防性治疗。危急情况下的急救处理是指某些重要部位的出血时必须马上自我注射,并寻求相关人员帮助;预防性治疗是指患者自己认为可能会出血或剧烈运动前的注射治疗。应注意,以下情况不要行家庭治疗:

病情不稳定;小于 3 岁的儿童;存在抑制性抗体的患者。

血友病替代治疗时应注意哪些问题?

由于替代治疗主要是输注缺乏的凝血因子,大多为血液制品,因此应用过程中应小心可能会出现的输血相关的病毒感染,免疫功能的抑制以及过敏反应。

血友病的替代治疗有哪些不良反应?

由于替代治疗主要是输注缺乏的凝血因子,大多为血液制品,因此应用过程中可能会出现以下不良反应:

输血相关的病毒感染,如肝炎、艾滋病等;免疫功能的抑制,如淋巴细胞的增殖和细胞因子产生抑制,机体抵抗力降低;过敏反应,表现为发热、皮疹等。

目前重组凝血因子治疗血友病现状如何?

重组凝血因子是目前治疗血友病最有效的办法。目前市场上可用的重组凝血因子主要包括基因重组凝血因子 8 和凝血因子 9 以及活化的凝血因子 7 制品,以上制剂均已上市,可经专门渠道购买。

血友病患者能接受外科手术治疗吗?

能,一般是按照病情来决定。血友病患者若要接受外科手术,一定要准备充足的血源和凝血因子制剂。尤其对于对于心、肺、头颅等部位的大手术,手术前 1 小时应确保凝血因子水平在 50%~80%,术后要维持于 30%~50% 的水平 7~10 天。如果术后有感染等并发症,应延长凝血因子输注治疗的时间。

血友病可以治愈么?

目前尚无血友病根治的办法,一旦患有血友病,便是终身性疾病,往往需要终身用药。

血友病患者当出现危及生命的出血时应如何救治?

最有效的办法就是尽早给予足量的凝血因子进行替代治疗,迅速提高凝血因子水平至 50%~80%,持续 1~2 周。

血友病患者发生急性关节、肌肉等损伤时的 RICE 原则是什么?

RICE 分别是 Rest(制动)、Ice(冰敷)、Compression(加压)、Elevation(抬高)的英文首字缩写的组合。急性出血时执行 RICE 原则,在没有凝血因子的情况下也可部分缓解关节、肌肉出血。具体操作如下:

Rest(制动):受伤后应立即停止运动,让受伤部位静止休息,防止重复损伤和加重损伤。Ice(冰敷):受伤部位马上冰敷,以减轻炎症反应和肌肉痉挛,缓解疼痛抑制肿胀,最简单直接的方法是:用塑料袋装冰块并加少许水直接置于受伤部位,一次冰敷时间约 15~20 分钟,通常冰到受伤部位有麻木感就可以停止,休息约 1~2 小时再冰敷一次;儿童在冰敷时,应把毛巾包覆冰袋后放在受伤部位上,5 分钟左右观察一下,时间控制在 15~20 分钟左右,以避免冻伤;只要受伤部位仍持续肿胀,冰敷就继续进行。Compression(加压):冰敷过后,对受伤部位使用弹性绷带等进行适当加压包扎,以减少出血和渗出、减轻肿胀。Elevation(抬高):抬高受伤的部位,以减少出血和渗出,减轻肿胀,促进恢复。

生活

血友病儿童的疫苗接种

血友病可以接种疫苗,而且需要接种疫苗。而且血友病儿童尽早注射乙肝疫苗。接种疫苗时,需要避免肌肉注射,可以用皮内注射替代,使用最小针头,注射后注意按压和冰敷。不能使用口服的脊髓灰质炎疫苗(糖丸),需使用灭活的脊髓灰质炎疫苗。

血友病患者在生活中有哪些需要注意的地方?

牙齿的护理:从婴儿期就需要进行牙科清洁,合适的刷牙方式,使用含氟牙膏,乳牙可以考虑局部涂氟。保持牙齿的清洁可以避免蛀牙、牙周炎等疾病的发生。因为对于血友病病人来说,尽量避免有创伤的操作是最好的。
避免外伤和碰撞,避免不必要的针刺:一旦有头部损伤,哪怕没有症状,也需要立即前往医院,补充凝血因子。因为自发性的颅内出血是血友病严重的并发症。出现关节积血时,需要考虑绝对休息和固定。要让所有医生知道自己为血友病患者。避免使用阿司匹林、布洛芬、萘普生等药物。如果发热时,可以使用对乙酰氨基酚退热。如果是血友病儿童,需要让所有看护人、老师、学校、幼儿园知道孩子的情况,可以一起做好外伤紧急处理的预案。
避免肥胖和超重:可以适当进行静态或者温和的活动,避免高冲击的活动。因为如果因为体育活动减少,引起肥胖同样对身体有害。最好在专业人士的指导下进行,以达到最优效果。
饮食方面:避免坚硬的食物、避免有刺的食物。避免过烫的食物。幼儿应远离尖锐的物品。食物种类应丰富,营养物质应搭配均衡。

血友病患者可以生出健康的孩子吗?

男性血友病患者的 Y 染色体是不携带致病基因的,所以儿子是不会发病的,但是女儿一定携带血友病基因。女性血友病携带者的女儿有 50% 的几率是携带者;儿子有 50% 的几率是血友病病人。

预防

血友病可以预防吗?

因为是基因缺陷,所以只能在产前进行遗传咨询,父母和医生共同选择合适的孕育方案。如果家族中有血友病的病人,准备孕育孩子之前,最好做父母的基因检测,判断父母是否携带血友病基因。如果的确携带血友病基因,可以在孕期判断胎儿性别,因为女性携带者的男性胎儿是有 50%的机会携带疾病的,这种情况下,要避免对胎儿进行有创操作以避免引起胎儿出血。生后也需要避免产钳助产、胎头吸引等操作。如果胎位不正,或阴道分娩困难,可以考虑择期剖宫产。

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